Hội chứng down

Hội chứng down là gì?

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. HCĐ là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc HCĐ như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp…

I. Dịch tễ học của hội chứng down

HCĐ xuất hiện với tần suất từ 1/700 – 1/1200. Từ 1933, người ta đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ có HCĐ. Nếu như tần suất HCĐ là 1/1500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này có thể tăng lên tới 1/1000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Yếu tố tuổi của cha không có liên quan đến HCĐ.

Căn nguyên cơ bản của HCĐ là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, trisomy, trisomie). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra là giao tử của mẹ – tức là trứng).

Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.

II. Triệu chứng của Hội chứng Down

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Trương lực cơ yếu: Bạn thấy các cơ bé mềm nhão.

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

- Lưỡi quá to so với miệng.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

III. Nguyên nhân gây Hội chứng Down

Hình ảnh nhiễm sắc thể số 21

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Ví dụ, mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100.

IV. Sự bất thường khi mắc Hội chứng Down

Một số bất thường nhỏ trong hội chứng Down:

Trong hội chứng Down có những đặc điểm xuất hiện rất phụ nhưng khi hợp lại có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down khi bé mới sanh. Những dấu hiệu này bao gồm mặt dẹt nhẹ, mất trái tai, sống mũi thấp,

Một số bất thường lớn trong hội chứng Down:

Nó có liên quan đến một số bất thường rõ rệt. Chẳng hạn như phân nửa trẻ sinh ra có khuyết tật về tim, mà chủ yếu là có lỗ thông giữa hai buồng tim (thông liên thất, thông liên nhĩ..). Bịnh Hirschprung, có thể gây ra tắt ruột thường xảy ra ở những đứa trẻ có hội chứng Down hơn những đứa trẻ khác.

Những đặc điểm trí tuệ của hội chứng Down là gì?

Những bất lợi về trí tuệ trong hội chứng Down là vấn đề quan trọng nhất. Ðiều này có thể không rõ ở trẻ mới sinh. Tuy nhiên nó càng gia tăng khi trẻ lớn với kết quả là trẻ chậm phát triển. Ở người lớn thì biểu hiện bằng chậm phát triển tâm thần.

V. Cách chăm sóc trẻ bị Down

Nếu bạn là cha mẹ của một trẻ bị hội chứng Down, có thể ban đầu bạn sẽ có những cảm giác thua thiệt, tội lỗi và sợ hãi. Nói chuyện với cha mẹ của các cháu khác cùng hoàn cảnh có thể giúp bạn vượt qua cú sốc ban đầu, sự đau buồn và tìm cách hướng tới tương lai. Nhiều cha mẹ thấy rằng tìm hiểu càng nhiều về hội chứng Down càng giúp họ bớt lo sợ và vững vàng hơn.

Trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập tốt với các bạn cùng trang lứa

Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn. Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt; nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.